Обнаружена причина синдрома warburg micro

Дата добавления: Ноябрь 19th, 2013 - Комментариев нет

76m86cxn86wtv93skq.jpgСиндром Warburg Micro является редким наследственным заболеванием, которое сопровождается серьезными нарушениями работы головного мозга, глаз и эндокринной системы. Теперь стала известна причина расстройства.

Люди с синдромом Warburg Micro становятся слепыми и парализованными с самого раннего возраста. Диагноз можно поставить сразу после рождения, а подтвердить путем МРТ-сканирования головного мозга. Путь лечения недуга на сегодняшний день неизвестен.

Ученые из Медицинского колледжа штата Висконсин и Университета Эдинбурга установили, что причиной болезни является мутация гена TBC1D20. Факт был установлен путем исследования на мышах. Изменения в гене TBC1D20 вызывали слепоту и стерильность у грызунов.

Открытие дают важную информацию о генах и молекулярных путях развития человеческого мозга.  Хотя синдром Warburg Micro по-прежнему остается неизлечимым, результаты помогут в лечении других болезней, таких как эпилепсия и аутизм.

Отчет был опубликован в Американском журнале генетики человека.

Поділися в соц мережах:

» » » Обнаружена причина синдрома warburg micro